Та метахромат лейкодистрофи хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Агуулгын хүснэгт:

Та метахромат лейкодистрофи хэрхэн өвлөгддөг вэ?
Та метахромат лейкодистрофи хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Видео: Та метахромат лейкодистрофи хэрхэн өвлөгддөг вэ?

Видео: Та метахромат лейкодистрофи хэрхэн өвлөгддөг вэ?
Видео: MLD гэж юу вэ? Метахроматик лейкодистрофи нь бүгдэд ойлгомжтой байдаг 2024, Гуравдугаар сар
Anonim

Метахромат лейкодистрофи нь автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эс тус бүрийн өвчин үүсгэгч генийн хоёр хуулбар хоёуланд нь мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Хувь хүмүүс ген бүрийн хоёр хувийг өвлөн авдаг - эцэг эх бүрээс нэг хуулбар.

Метахромат лейкодистрофи удамшлын шинжтэй юу?

Метакроматик лейкодистрофи нь хэвийн бус (мутацид орсон) генийн- аас үүдэлтэйудамшлын эмгэг юм. Энэ эмгэг нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Бүх лейкодистрофи удамшлын шинжтэй юу?

Ихэнх лейкодистрофи нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Олонхи нь удамшдаг (үеээс үед дамждаг) боловч зарим нь үе үе мутаци байж болох бөгөөд энэ нь тухайн хүн эцэг эхээсээ уг өвчнийг өвлөж аваагүй гэсэн үг юм.

Лейкодистрофийн удамшлын шалтгаан юу вэ?

Лейкодистрофи нь генийн өөрчлөлтийн (мутацийн) үр дүн юм. Эдгээр генүүд нь миелиний өсөлт, үйл ажиллагааг хянадаг. Энэхүү хамгаалалтын бүрхүүл байхгүй бол мэдрэлийн эсүүд зөв ажиллахгүй. Ихэнх лейкодистрофи нь эцэг эхээс хүүхдэдээ генийг дамжуулж (удамшсан) үүсдэг.

ХБХГ-ын шалтгаан юу вэ?

MLD нь ихэвчлэн арилсульфатаза А (ARSA) гэж нэрлэгддэг чухал фермент дутагдсанаас үүсдэг. Энэ фермент байхгүй учраас сульфатид хэмээх химийн бодисууд биед хуримтлагдан мэдрэлийн систем, бөөр, цөс болон бусад эрхтнийг гэмтээдэг.

Зөвлөмж болгож буй: